2019-07-20

华大基因打造高质量新生儿遗传代谢病检测服务

  血检即基于LC-MS/MS的重生儿遗传代谢病检测,可实行一次性检测种疾病,且以主要众发、可筛可治、本事成熟、愈后精良、用度可控的出生缺陷重心病种为主。而尿检即尿液代谢物检测是操纵GC-MS对尿液 (或干尿片) 中130众种有机酸代谢物举办定性和定量领会,其对基于LC-MS/MS血检的众种疾病具有辅助诊断和区别诊断的紧要影响。

  同时,华大基因针对串联质谱初筛疑似阳性的患儿,可供给“血尿同检”的免费复查。其它还拉拢“质谱+测序”两种差异的本事,供给筛查诊断一站式管理计划,以华民众范围、众平台、众组学以及大数据领会的越过上风,赤胆忠心打制高质地和更坚固的重生儿遗传代谢病筛查检测闭环供职。

  以有机酸代谢病为例,这一疾病是遗传代谢病中较常睹的病种,而2-羟基戊二酸尿症却是有机酸遗传代谢病中罕睹的一种。一朝发病,往往错过最佳过问机缘,常可致残,乃至危及人命。

  “血尿同检”不但能供给差异检测平台间的结果验证,大发彩票更能实行少许代谢病十分是有机酸类代谢病的辅助诊断和区别诊断,从而实行更早的挖掘疾病,为遗传代谢病的诊断和调治获得时光。

  华大基因推出的重生儿遗传代谢病检测供职——“血尿同检”,可有用提升重生儿遗传代谢病筛查的无误性和特异性。该检测是通过拉拢采用LC-MS/MS和GC-MS两种本事,对差异体液(血液和尿液)中的代谢组数据举办归纳领会。

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